罕見病臨床樣本庫的建立與應(yīng)用

摘要： 罕見病是發(fā)病率或患病率極低的一類疾病的總稱,因其種類繁雜、診斷困難、治療手段有限,一直是困擾全球醫(yī)學(xué)界的難題.隨著轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的飛速發(fā)展,近年來各國逐漸在罕見病的研究、診療和藥物研發(fā)方面加大投入,生物樣本庫在常見病領(lǐng)域已有諸多成功的應(yīng)用,在罕見病領(lǐng)域也發(fā)揮著重要作用.罕見病生物樣本庫將生物樣本信息與患者臨床信息、多組學(xué)數(shù)據(jù)等進(jìn)行整合,促進(jìn)疾病精準(zhǔn)表型和發(fā)病機(jī)制研究,支持開展高水平、... （共9頁）